L’oïda és un receptor important del cos humà, que té un paper en el manteniment del sentit auditiu i l’equilibri corporal. La deterioració auditiva fa referència a les anomalies orgàniques o funcionals de la transmissió de so, els sons sensorials i els centres auditius a tots els nivells del sistema auditiu, donant lloc a diferents graus de pèrdua auditiva.Segons les dades rellevants, hi ha prop de 27,8 milions de persones amb deficiències auditives i lingüístiques a la Xina, entre els quals els nadons són el grup principal de pacients, i almenys 20.000 nounats pateixen deteriorament auditiu cada any.
La infància és un període crític per a l’audiència i el desenvolupament de la parla dels nens. Si és difícil rebre senyals de so rics durant aquest període, comportarà un desenvolupament de la parla incompleta i serà negatiu per al creixement saludable dels nens.
1. La importància del cribratge genètic per sordesa
Actualment, la pèrdua auditiva és un defecte de naixement comú, situant -se en primer lloc entre les cinc discapacitats (deteriorament auditiu, deteriorament visual, discapacitat física, discapacitat intel·lectual i discapacitat mental). Segons estadístiques incompletes, hi ha uns 2 a 3 nens sords a cada 1.000 nounats a la Xina i la incidència de pèrdua auditiva en els nounats és del 2 al 3%, que és molt superior a la incidència d’altres malalties en els nounats. Al voltant del 60% de la pèrdua auditiva és causada per gens de sordesa hereditària i es troben mutacions gèniques de sordesa en el 70-80% dels pacients amb sordesa hereditària.
Per tant, el cribratge genètic de sordesa s’inclou en els programes de cribratge prenatal. La prevenció primària de la sordesa hereditària es pot realitzar mitjançant el cribratge prenatal de gens de sordesa en dones embarassades. Atès que l’elevada taxa de transportista (6%) de mutacions genètiques comunes de sordesa en xinès, les parelles joves haurien de seleccionar el gen de la sordesa en l’examen matrimonial o abans del part per tal de detectar els individus sensibles a la sordesa induïts per fàrmacs parella de gens de mutació de sordesa. Les parelles amb portadors de gens de mutació poden prevenir eficaçment la sordesa mitjançant orientació i intervenció de seguiment.
2. Què és el cribratge genètic de sordesa
Les proves genètiques per sordesa és una prova de l’ADN d’una persona per saber si hi ha un gen per a la sordesa. Si hi ha membres que porten gens de sordesa a la família, es poden prendre algunes mesures corresponents per evitar el naixement de nadons sords o evitar l’aparició de sordesa en nadons nounats segons diferents tipus de gens de sordesa.
3. Població aplicable per al cribratge genètic de sordesa
-Pre-embarassament i parelles d’embaràs precoç
-Newborns
-Pacients sendera i els seus familiars, pacients amb cirurgia d’implant coclear
-Users de fàrmacs ototòxics (especialment aminoglicòsids) i aquells amb antecedents de sordesa induïda per fàrmacs familiars
4. Solucions
Macro & Micro-Test van desenvolupar un exoma sencer clínic (detecció de Wes-Plus). En comparació amb la seqüenciació tradicional, la seqüenciació d'exomes sencera redueix significativament el cost alhora que obté informació genètica ràpidament de totes les regions exòniques. En comparació amb la seqüenciació del genoma sencer, pot reduir el cicle i reduir la quantitat d’anàlisi de dades. Aquest mètode és rendible i s’utilitza habitualment avui per revelar les causes de les malalties genètiques.
Avantatges
-Detectioncomprivet: una prova recull simultàniament més de 20.000 gens nuclears humans i genomes mitocondrials, que involucren més de 6.000 malalties a la base de dades OMIM, incloses SNV, CNV, UPD, Mutacions dinàmiques, gens de fusió, variacions del genoma mitocondrial, tipografia HLA i altres formes.
-El màxima precisió: els resultats són precisos i fiables, i la cobertura de l’àrea de detecció és superior al 99,7%
-Convenient: detecció i anàlisi automàtica, obteniu informes en 25 dies
Post Horari: 03 de març de 2013