L'oïda és un receptor important en el cos humà, que juga un paper en el manteniment del sentit auditiu i l'equilibri corporal.La discapacitat auditiva fa referència a les anomalies orgàniques o funcionals de la transmissió del so, els sons sensorials i els centres auditius a tots els nivells del sistema auditiu, que produeixen diferents graus de pèrdua auditiva.Segons dades rellevants, a la Xina hi ha prop de 27,8 milions de persones amb discapacitats auditives i del llenguatge, entre les quals els nounats són el principal grup de pacients, i almenys 20.000 nadons pateixen deficiències auditives cada any.
La infància és un període crític per al desenvolupament de l'audició i la parla dels nens.Si és difícil rebre senyals sonores riques durant aquest període, provocarà un desenvolupament incomplet de la parla i serà negatiu per al creixement saludable dels nens.
1. La importància del cribratge genètic per a la sordesa
Actualment, la pèrdua auditiva és un defecte de naixement comú, ocupant el primer lloc entre les cinc discapacitats (discapacitat auditiva, discapacitat visual, discapacitat física, discapacitat intel·lectual i discapacitat mental).Segons estadístiques incompletes, hi ha entre 2 i 3 nens sords per cada 1.000 nounats a la Xina, i la incidència de la pèrdua auditiva en els nounats és del 2 al 3%, que és molt superior a la incidència d'altres malalties en els nounats.Al voltant del 60% de la pèrdua auditiva és causada per gens hereditaris de la sordesa, i les mutacions del gen de la sordesa es troben en el 70-80% dels pacients amb sordesa hereditària.
Per tant, el cribratge genètic de la sordesa s'inclou en els programes de cribratge prenatal.La prevenció primària de la sordesa hereditària es pot realitzar mitjançant el cribratge prenatal dels gens de la sordesa en dones embarassades.Atès que l'alta taxa de portadors (6%) de mutacions comunes del gen de la sordesa en xinès, les parelles joves haurien de detectar el gen de la sordesa en l'examen del matrimoni o abans del part per detectar precoçment els individus sensibles a la sordesa induïts per drogues i aquells que són tots dos portadors del mateix. Parella gènica de la mutació de la sordesa.Les parelles amb portadors de gens de mutació poden prevenir eficaçment la sordesa mitjançant una guia i intervenció de seguiment.
2. Què és el cribratge genètic de la sordesa
Les proves genètiques per a la sordesa són una prova de l'ADN d'una persona per esbrinar si hi ha un gen per a la sordesa.Si a la família hi ha membres portadors de gens de sordesa, es poden prendre algunes mesures corresponents per prevenir el naixement de nadons sords o prevenir l'aparició de sordesa en nadons segons diferents tipus de gens de sordesa.
3. Població aplicable al cribratge genètic de sordesa
-Parelles preembaràs i primeres embarassos
- Nounats
-Pacients sords i familiars, pacients amb cirurgia d'implant coclear
- Usuaris de fàrmacs ototòxics (especialment aminoglucòsids) i aquells amb antecedents de sordesa familiar induïda per fàrmacs.
4. Solucions
Macro i Micro-Test van desenvolupar un exoma clínic sencer (detecció Wes-Plus).En comparació amb la seqüenciació tradicional, la seqüenciació de l'exoma sencer redueix significativament el cost alhora que s'obté ràpidament informació genètica de totes les regions exòniques.En comparació amb la seqüenciació del genoma sencer, pot escurçar el cicle i reduir la quantitat d'anàlisi de dades.Aquest mètode és rendible i s'utilitza habitualment avui dia per revelar les causes de les malalties genètiques.
Avantatges
-Detecció integral: una prova examina simultàniament més de 20.000 gens nuclears humans i genomes mitocondrials, que inclouen més de 6.000 malalties a la base de dades OMIM, incloent SNV, CNV, UPD, mutacions dinàmiques, gens de fusió, variacions del genoma mitocondrial i altres tipus de formes HLA.
- Alta precisió: els resultats són precisos i fiables, i la cobertura de l'àrea de detecció és superior al 99,7%
-Pràctic: detecció i anàlisi automàtica, obteniu informes en 25 dies
Hora de publicació: Mar-03-2023