L'oïda és un receptor important del cos humà, que juga un paper en el manteniment del sentit auditiu i l'equilibri corporal. La deficiència auditiva es refereix a les anomalies orgàniques o funcionals de la transmissió del so, els sons sensorials i els centres auditius a tots els nivells del sistema auditiu, la qual cosa provoca diversos graus de pèrdua auditiva.Segons dades rellevants, hi ha gairebé 27,8 milions de persones amb discapacitats auditives i del llenguatge a la Xina, entre les quals els nounats són el principal grup de pacients, i almenys 20.000 nounats pateixen discapacitats auditives cada any.
La infància és un període crític per al desenvolupament de l'oïda i la parla dels infants. Si és difícil rebre senyals sonors rics durant aquest període, això comportarà un desenvolupament incomplet de la parla i serà negatiu per al creixement saludable dels infants.
1. La importància del cribratge genètic per a la sordesa
Actualment, la pèrdua auditiva és un defecte congènit comú, que ocupa el primer lloc entre les cinc discapacitats (discapacitat auditiva, discapacitat visual, discapacitat física, discapacitat intel·lectual i discapacitat mental). Segons estadístiques incompletes, hi ha entre 2 i 3 nens sords per cada 1.000 nounats a la Xina, i la incidència de pèrdua auditiva en nounats és del 2 al 3%, cosa que és molt més alta que la incidència d'altres malalties en nounats. Al voltant del 60% de la pèrdua auditiva és causada per gens de la sordesa hereditària, i les mutacions dels gens de la sordesa es troben en el 70-80% dels pacients amb sordesa hereditària.
Per tant, el cribratge genètic de la sordesa s'inclou en els programes de cribratge prenatal. La prevenció primària de la sordesa hereditària es pot dur a terme mitjançant el cribratge prenatal dels gens de la sordesa en dones embarassades. Atesa l'alta taxa de portadors (6%) de mutacions genètiques comunes de la sordesa en xinesos, les parelles joves haurien de fer un cribratge del gen de la sordesa en l'examen matrimonial o abans del part per tal de detectar precoçment les persones sensibles a la sordesa induïda per fàrmacs i aquelles que són portadores de la mateixa parella de portadors del gen de la mutació de la sordesa. Les parelles amb portadors de gens de mutació poden prevenir eficaçment la sordesa mitjançant l'orientació i la intervenció de seguiment.
2. Què és el cribratge genètic per a la sordesa
Les proves genètiques per a la sordesa són una prova de l'ADN d'una persona per esbrinar si hi ha un gen per a la sordesa. Si hi ha membres que porten gens de la sordesa a la família, es poden prendre algunes mesures corresponents per prevenir el naixement de nadons sords o prevenir l'aparició de sordesa en nadons nounats segons els diferents tipus de gens de la sordesa.
3. Població aplicable al cribratge genètic de la sordesa
-Parelles preembaràs i embaràs inicial
-Nounats
-Pacients sords i els seus familiars, pacients de cirurgia d'implant coclear
-Usuaris de fàrmacs ototòxics (especialment aminoglicòsids) i aquells amb antecedents familiars de sordesa induïda per fàrmacs
4. Solucions
Macro & Micro-Test va desenvolupar un exoma complet clínic (detecció Wes-Plus). En comparació amb la seqüenciació tradicional, la seqüenciació de l'exoma complet redueix significativament el cost alhora que obté ràpidament informació genètica de totes les regions exòniques. En comparació amb la seqüenciació del genoma complet, pot escurçar el cicle i reduir la quantitat d'anàlisi de dades. Aquest mètode és rendible i s'utilitza habitualment avui dia per revelar les causes de les malalties genètiques.
Avantatges
- Detecció completa: una prova examina simultàniament més de 20.000 gens nuclears humans i genomes mitocondrials, que impliquen més de 6.000 malalties de la base de dades OMIM, incloent-hi SNV, CNV, UPD, mutacions dinàmiques, gens de fusió, variacions del genoma mitocondrial, tipificació HLA i altres formes.
-Alta precisió: els resultats són precisos i fiables, i la cobertura de l'àrea de detecció és superior al 99,7%
-Pràctic: detecció i anàlisi automàtica, obteniu informes en 25 dies
Data de publicació: 03-03-2023