Polimorfisme gènic CYP2C19 humà

CYP2C19 és un dels enzims importants metabolitzadors de fàrmacs de la família CYP450. Molts substrats endògens i aproximadament el 2% dels fàrmacs clínics són metabolitzats per CYP2C19, com ara el metabolisme dels inhibidors de l’agregació antiplate (com el clopidogrel), els inhibidors de la bomba de protons (omeprazol), anticonvulsius, etc. Drogues relacionades. Aquestes mutacions puntuals de *2 (rs4244285) i *3 (rs4986893) provoquen la pèrdua de l’activitat enzimàtica codificada pel gen CYP2C19 i la debilitat de la capacitat del substrat metabòlic Concentració de sang. *17 (RS12248560) podria augmentar l’activitat enzimàtica codificada pel gen CYP2C19, la producció de metabòlits actius i millorar la inhibició de l’agregació plaquetària i augmentar el risc de sagnat. Per a les persones amb un metabolisme lent dels fàrmacs, prendre dosis normals durant molt de temps causarà greus efectes tòxics i secundaris: principalment danys hepàtics, danys hematopoètics del sistema, danys del sistema nerviós central, etc., que poden provocar la mort en casos greus. Segons les diferències individuals en el metabolisme del fàrmac corresponent, es divideix generalment en quatre fenotips, és a dir ), Metabolisme intermedi (IM, *1/ *2, *1/ *3), metabolisme lent (PM, *2/ *2, *2/ *3, *3/ *3).