Polimorfisme del gen CYP2C19 humà

El CYP2C19 és un dels enzims metabolitzadors de fàrmacs importants de la família CYP450. Molts substrats endògens i aproximadament el 2% dels fàrmacs clínics són metabolitzats pel CYP2C19, com ara el metabolisme dels inhibidors de l'agregació antiplaquetària (com el clopidogrel), els inhibidors de la bomba de protons (omeprazol), els anticonvulsius, etc. Els polimorfismes del gen CYP2C19 també presenten diferències en la capacitat metabolitzadora dels fàrmacs relacionats. Aquestes mutacions puntuals de *2 (rs4244285) i *3 (rs4986893) provoquen la pèrdua de l'activitat enzimàtica codificada pel gen CYP2C19 i la debilitat de la capacitat metabòlica del substrat, i augmenten la concentració a la sang, de manera que causen reaccions adverses als fàrmacs relacionades amb la concentració a la sang. *17 (rs12248560) podria augmentar l'activitat enzimàtica codificada pel gen CYP2C19, la producció de metabòlits actius i millorar la inhibició de l'agregació plaquetària i augmentar el risc de sagnat. Per a les persones amb un metabolisme lent dels fàrmacs, prendre dosis normals durant molt de temps causarà efectes tòxics i secundaris greus: principalment danys hepàtics, danys al sistema hematopoètic, danys al sistema nerviós central, etc., que poden provocar la mort en casos greus. Segons les diferències individuals en el metabolisme dels fàrmacs corresponent, aquest es divideix generalment en quatre fenotips, és a dir, metabolisme ultraràpid (UM,*17/*17,*1/*17), metabolisme ràpid (RM,*1/*1), metabolisme intermedi (IM, *1/*2, *1/*3) i metabolisme lent (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).