Mutacions del gen 29 de l'EGFR humà

El càncer de pulmó s'ha convertit en la principal causa de morts per càncer a tot el món, i amenaça greument la salut humana. El càncer de pulmó de cèl·lules no petites representa aproximadament el 80% dels pacients amb càncer de pulmó. L'EGFR és actualment la diana molecular més important per al tractament del càncer de pulmó de cèl·lules no petites. La fosforilació de l'EGFR pot promoure el creixement, la diferenciació, la invasió, la metàstasi, l'antiapoptosi de les cèl·lules tumorals i promoure l'angiogènesi tumoral. Els inhibidors de la tirosina quinasa (TKI) de l'EGFR poden bloquejar la via de senyalització de l'EGFR inhibint l'autofosforilació de l'EGFR, inhibint així la proliferació i la diferenciació de les cèl·lules tumorals, promovent l'apoptosi de les cèl·lules tumorals, reduint l'angiogènesi tumoral, etc., per tal d'aconseguir una teràpia dirigida al tumor. Un gran nombre d'estudis han demostrat que l'eficàcia terapèutica de l'EGFR-TKI està estretament relacionada amb l'estat de la mutació del gen EGFR i pot inhibir específicament el creixement de les cèl·lules tumorals amb la mutació del gen EGFR. El gen EGFR es troba al braç curt del cromosoma 7 (7p12), amb una longitud completa de 200 Kb i consta de 28 exons. La regió mutada es troba principalment als exons 18 a 21, la mutació de deleció dels codons 746 a 753 a l'exó 19 representa aproximadament el 45% i la mutació L858R a l'exó 21 representa aproximadament el 40% al 45%. Les Directrius del NCCN per al diagnòstic i tractament del càncer de pulmó de cèl·lules no petites estableixen clarament que cal fer proves de mutació del gen EGFR abans de l'administració de l'TKI de l'EGFR. Aquest kit de prova s'utilitza per guiar l'administració de fàrmacs inhibidors de la tirosina quinasa del receptor del factor de creixement epidèrmic (TKI de l'EGFR) i proporcionar la base per a la medicina personalitzada per a pacients amb càncer de pulmó de cèl·lules no petites. Aquest kit només s'utilitza per a la detecció de mutacions comunes en el gen EGFR en pacients amb càncer de pulmó de cèl·lules no petites. Els resultats de les proves són només per a referència clínica i no s'han d'utilitzar com a única base per al tractament individualitzat dels pacients. Els clínics han de tenir en compte l'estat del pacient, les indicacions del fàrmac i el tractament. La reacció i altres indicadors de proves de laboratori i altres factors s'utilitzen per jutjar exhaustivament els resultats de les proves.