Gene EGFR humà 29 mutacions

El càncer de pulmó s’ha convertit en la principal causa de morts per càncer a tot el món, amenaçant greument la salut humana. El càncer de pulmó de cèl·lules no petites representa prop del 80% dels pacients amb càncer de pulmó. EGFR és actualment l’objectiu molecular més important per al tractament del càncer de pulmó de cèl·lules no petites. La fosforilació de EGFR pot afavorir el creixement de les cèl·lules tumorals, la diferenciació, la invasió, la metàstasi, l’anti-apoptosi i promoure l’angiogènesi tumoral. Els inhibidors de la tirosina cinasa EGFR (TKI) poden bloquejar la via de senyalització EGFR inhibint l’autofosforilació EGFR, inhibint així la proliferació i la diferenciació de les cèl·lules tumorals, promovent l’apoptosi de cèl·lules tumorals, reduint l’angiogènesi del tumor, etc., de manera que s’aconsegueixi la teràpia dirigida pel tumor. Un gran nombre d’estudis han demostrat que l’eficàcia terapèutica de l’EGFR-TKI està estretament relacionada amb l’estat de la mutació del gen EGFR i que pot inhibir específicament el creixement de cèl·lules tumorals amb mutació del gen EGFR. El gen EGFR està situat al braç curt del cromosoma 7 (7p12), amb una longitud completa de 200KB i consta de 28 exons. La regió mutada es troba principalment en exons de 18 a 21, codons de 746 a 753 mutació de supressió a l'exó 19 representa al voltant del 45% i la mutació L858R a l'exó 21 representa al voltant del 40% al 45%. Les directrius de NCCN per al diagnòstic i el tractament de càncer de pulmó de cèl·lules no petites indiquen clarament que les proves de mutació del gen EGFR són necessàries abans de l’administració EGFR-TKI. Aquest kit de proves s’utilitza per orientar l’administració d’inhibidors de la tirosina quinasa del receptor del factor de creixement epidèrmic (EGFR-TKI) i proporcionar les bases per a la medicina personalitzada per a pacients amb càncer de pulmó de cèl·lules no petites. Aquest kit només s’utilitza per a la detecció de mutacions comunes en el gen EGFR en pacients amb càncer de pulmó de cèl·lules no petites. Els resultats de les proves només són de referència clínica i no s’han d’utilitzar com a única base per al tractament individualitzat dels pacients. Els clínics han de considerar l’estat del pacient, les indicacions del medicament i el tractament que la reacció i altres indicadors de prova de laboratori i altres factors s’utilitzen per jutjar de forma exhaustiva els resultats de les proves.