Mutacions del gen 29 de l'EGFR humà

El càncer de pulmó s'ha convertit en la principal causa de morts per càncer a tot el món, amenaçant seriosament la salut humana.El càncer de pulmó de cèl·lules no petites representa al voltant del 80% dels pacients amb càncer de pulmó.L'EGFR és actualment l'objectiu molecular més important per al tractament del càncer de pulmó de cèl·lules no petites.La fosforilació d'EGFR pot promoure el creixement de cèl·lules tumorals, la diferenciació, la invasió, la metàstasi, l'anti-apoptosi i promoure l'angiogènesi del tumor.Els inhibidors de la tirosina cinasa (TKI) d'EGFR poden bloquejar la via de senyalització de l'EGFR inhibint l'autofosforilació d'EGFR, inhibint així la proliferació i diferenciació de cèl·lules tumorals, promovent l'apoptosi de cèl·lules tumorals, reduint l'angiogènesi del tumor, etc., per aconseguir una teràpia dirigida al tumor.Un gran nombre d'estudis han demostrat que l'eficàcia terapèutica d'EGFR-TKI està estretament relacionada amb l'estat de la mutació del gen EGFR i pot inhibir específicament el creixement de cèl·lules tumorals amb mutació del gen EGFR.El gen EGFR es troba al braç curt del cromosoma 7 (7p12), amb una longitud total de 200 Kb i consta de 28 exons.La regió mutada es troba principalment als exons 18 a 21, la mutació de supressió dels codons 746 a 753 a l'exó 19 representa al voltant del 45% i la mutació L858R a l'exó 21 representa al voltant del 40% al 45%.Les directrius de la NCCN per al diagnòstic i el tractament del càncer de pulmó de cèl·lules no petites estableixen clarament que la prova de mutació del gen EGFR és necessària abans de l'administració d'EGFR-TKI.Aquest kit de prova s'utilitza per guiar l'administració de fàrmacs inhibidors de la tirosina cinasa del receptor del factor de creixement epidèrmic (EGFR-TKI) i proporcionar la base per a la medicina personalitzada per als pacients amb càncer de pulmó de cèl·lules no petites.Aquest kit només s'utilitza per a la detecció de mutacions comunes en el gen EGFR en pacients amb càncer de pulmó de cèl·lules no petites.Els resultats de les proves són només per a referència clínica i no s'han d'utilitzar com a única base per al tractament individualitzat dels pacients.Els metges han de tenir en compte l'estat del pacient, les indicacions del fàrmac i el tractament. La reacció i altres indicadors de proves de laboratori i altres factors s'utilitzen per jutjar exhaustivament els resultats de les proves.