Mutació genètica de fusió EML4-ALK humana

Aquest kit s’utilitza per detectar qualitativament 12 tipus de mutació de gen de fusió EML4-ALK en mostres de pacients amb càncer de pulmó de cèl·lules no petites humanes in vitro. Els resultats de les proves només són de referència clínica i no s’han d’utilitzar com a única base per al tractament individualitzat dels pacients. Els clínics haurien de fer judicis complets sobre els resultats de les proves basades en factors com l’estat del pacient, les indicacions de fàrmacs, la resposta al tractament i altres indicadors de proves de laboratori. El càncer de pulmó és el tumor maligne més comú a tot el món i el 80% ~ 85% dels casos són càncer de pulmó de cèl·lules no petites (NSCLC). La fusió gènica de la proteïna 4 (EML4) associada al microtúbul de l'equinoderm (EML4) i el limfoma cinasa anaplàstica (ALK) és un objectiu nou en NSCLC, EML4 i ALK es troben respectivament en les bandes P21 i P23 del cromosoma 2 i es separen aproximadament 12,7 milions de parells de bases. S'han trobat almenys 20 variants de fusió, entre les quals els 12 mutants de fusió de la taula 1 són habituals, on el mutant 1 (e13; a20) és el més comú, seguit dels mutants 3a i 3b (e6; a20), representant aproximadament El 33% i el 29% dels pacients amb gen de fusió EML4-ALK NSCLC, respectivament. Els inhibidors de l'ALK representats per crizotinib són fàrmacs dirigits a molècules petites desenvolupades per a mutacions de fusió del gen ALK. Inhibint l’activitat de la regió de la tirosina kinasa ALK, bloquejant les seves vies anormals de senyalització anormals aigües avall, inhibint així el creixement de les cèl·lules tumorals, per aconseguir teràpia dirigida als tumors. Els estudis clínics han demostrat que el crizotinib té una taxa efectiva de més del 61% en pacients amb mutacions de fusió EML4-ALK, mentre que gairebé no té cap efecte en els pacients de tipus salvatge. Per tant, la detecció de la mutació de fusió EML4-ALK és la premissa i la base per guiar l’ús de fàrmacs crizotinib.