Mutació del gen de fusió EML4-ALK humà

Aquest kit s'utilitza per detectar qualitativament 12 tipus de mutació del gen de fusió EML4-ALK en mostres de pacients humans amb càncer de pulmó de cèl·lules no petites in vitro. Els resultats de les proves són només per a referència clínica i no s'han d'utilitzar com a única base per al tractament individualitzat dels pacients. Els clínics han de fer judicis exhaustius sobre els resultats de les proves basant-se en factors com l'estat del pacient, les indicacions del fàrmac, la resposta al tractament i altres indicadors de proves de laboratori. El càncer de pulmó és el tumor maligne més comú a tot el món, i el 80%~85% dels casos són càncer de pulmó de cèl·lules no petites (NSCLC). La fusió gènica de la proteïna similar a la proteïna associada a microtúbuls d'equinoderms 4 (EML4) i la cinasa del limfoma anaplàsic (ALK) és una nova diana en el NSCLC. EML4 i ALK es troben respectivament a les bandes P21 i P23 humanes del cromosoma 2 i estan separades per aproximadament 12,7 milions de parells de bases. S'han trobat almenys 20 variants de fusió, entre les quals són comuns els 12 mutants de fusió de la Taula 1, on el mutant 1 (E13; A20) és el més comú, seguit dels mutants 3a i 3b (E6; A20), que representen aproximadament el 33% i el 29% dels pacients amb NSCLC del gen de fusió EML4-ALK, respectivament. Els inhibidors d'ALK representats pel crizotinib són fàrmacs dirigits a petites molècules desenvolupats per a mutacions de fusió del gen ALK. En inhibir l'activitat de la regió de la tirosina quinasa ALK, bloquejant les seves vies de senyalització anormals posteriors, inhibint així el creixement de cèl·lules tumorals, per aconseguir una teràpia dirigida als tumors. Els estudis clínics han demostrat que el crizotinib té una taxa efectiva de més del 61% en pacients amb mutacions de fusió EML4-ALK, mentre que gairebé no té cap efecte en pacients de tipus salvatge. Per tant, la detecció de la mutació de fusió EML4-ALK és la premissa i la base per guiar l'ús de fàrmacs amb crizotinib.