Àcid nucleic polimòrfic del gen MTHFR

L'àcid fòlic és una vitamina soluble en aigua que és un cofactor essencial en les vies metabòliques del cos. En els darrers anys, un gran nombre d'estudis han confirmat que la mutació del gen de l'enzim metabolitzador del folat MTHFR provocarà una deficiència d'àcid fòlic al cos, i el dany comú per deficiència d'àcid fòlic en adults pot causar anèmia megaloblàstica, dany endotelial vascular, etc. La deficiència d'àcid fòlic en dones embarassades no pot satisfer les seves necessitats ni les del fetus, cosa que pot causar defectes del tub neural, anencefàlia, mort fetal i avortament espontani. Els nivells sèrics de folat es veuen afectats pels polimorfismes de la 5,10-metilentetrahidrofolat reductasa (MTHFR). Les mutacions 677C>T i 1298A>C en el gen MTHFR indueixen la conversió d'alanina a valina i àcid glutàmic, respectivament, la qual cosa resulta en una reducció de l'activitat de la MTHFR i, en conseqüència, una reducció de la utilització de l'àcid fòlic.