Àcid nucleic polimòrfic mthFR

L’àcid fòlic és una vitamina soluble en aigua que és un cofactor essencial a les vies metabòliques del cos. En els darrers anys, un gran nombre d’estudis han confirmat que, la mutació del gen enzimàtic metabolitzador de folats MTHFR comportarà la deficiència d’àcid fòlic al cos i el dany comú de la deficiència d’àcid fòlic en adults pot causar anèmia megaloblàstica, vascular, vascular dany endotelial, etc. Deficiència d’àcid fòlic en dones embarassades no pot satisfer les necessitats d’elles mateixes i el fetus, que pot causar defectes del tub neural, Anencefàlia, part mortal i avortament involuntari. Els nivells sèrics de folats es veuen afectats per polimorfismes de 5,10-metilenetetrahidrofolats reductasa (MTHFR). Les mutacions 677C> T i 1298A> C en el gen MTHFR indueixen la conversió de alanina a àcid valí i glutàmic, respectivament, donant lloc a una activitat reduïda de MTHFR i, per tant, va reduir la utilització de l’àcid fòlic.